NOMUKAMMAL OSTEOGENEZGA CHALINGAN BOLALARNI MILLIY BOLALAR TIBBIYOT MARKAZIDA KONSERVATIV DAVOLASHDA MULTIDISIPLINAR YONDASHUV (Bolalar milliy tibbiyot markazining axborotnomasi, 2025)
Noto‘liq osteogenez (osteogenesis imperfecta, XMK-10 Q78.0) — bu biriktiruvchi to‘qima irsiy kasalligi bo‘lib, suyaklarning mo‘rtligi, ko‘p sonli sinishlar va skelet deformatsiyalari bilan tavsiflanadi. Holatlarning 85–90%ida COL1A1 va COL1A2 genlaridagi mutatsiyalar aniqlanadi. Kasallik autosomal-dominant, autosomal-retsessiv yoki X-xromosomaga bog‘liq meros tarzida avloddan avlodga o‘tadi. Uning tarqalish chastotasi har 10 000–20 000 yangi tug‘ilgan chaqaloqdan 1tasini tashkil etadi. Zamonaviy klassifikatsiya Sillence bo‘yicha 18 turdagi kasallikni o‘z ichiga oladi.
Keywords: noto‘liq osteogenez; osteoporoz; bisfosfonatlar; skelet deformatsiyalari; multidisiplinar terapiya