(untitled) (Bolalar milliy tibbiyot markazining axborotnomasi, 2025)
Noto‘liq osteogenez (osteogenesis imperfecta, XMK-10 Q78.0) — bu biriktiruvchi to‘qima irsiy kasalligi bo‘lib, suyaklarning mo‘rtligi, ko‘p sonli sinishlar va skelet deformatsiyalari bilan tavsiflanadi. Holatlarning 85–90%ida COL1A1 va COL1A2 genlaridagi mutatsiyalar aniqlanadi. Kasallik autosomal-dominant, autosomal-retsessiv yoki X-xromosomaga bog‘liq meros tarzida avloddan avlodga o‘tadi. Uning tarqalish chastotasi har 10 000–20 000 yangi tug‘ilgan chaqaloqdan 1tasini tashkil etadi. Zamonaviy klassifikatsiya Sillence bo‘yicha 18 turdagi kasallikni o‘z ichiga oladi.