(untitled) (Вестник национального детского медицинского центра, 2025)
Цель. Цель исследования заключалась в освещении этиопатогенеза, клинического течения и методов диагностики врожденной и приобретенной микроцефалии на примере клинических наблюдений. Материалы и методы. В исследование включены два клинических случая: первый связан с врожденной микроцефалией вследствие патогенной мутации в гене ASPM, второй — с вторичной микроцефалией, развившейся на фоне фенилкетонурии. Проведены клинические обследования, включающие анамнестические данные, физикальный осмотр, лабораторные и инструментальные методы (ЭЭГ, МРТ, биохимические тесты), а также генетическое тестирование на основе NGS. Результаты. У первого пациента выявлена гомозиготная патогенная мутация в гене ASPM, установлен диагноз первичной микроцефалии 5-го типа. У второго пациента подтверждена мутация в гене PAH, что привело к развитию вторичной микроцефалии вследствие фенилкетонурии. В обоих случаях отмечено отставание в умственном, речевом и физическом развитии, симптоматическая эпилепсия и неврологические изменения. Заключение. Микроцефалия является гетерогенной патологией, ранняя диагностика и дифференциальный подход требуют проведения генетических исследований. Клинические наблюдения указывают на необходимость изучения фенотипических и генотипических особенностей данного заболевания в нашем регионе.